Nghiên cứu đặc điểm suy giáp tiên phát tại Khoa Nhi Bệnh viện Trung ương Huế

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM SUY GIÁP TIÊN PHÁT TẠI

KHOA NHI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ

Phan Thị Cẩm Vân **, Hoàng Thị Thủy Yên*, Nguyễn Thị Diễm Chi**

Trường Đại Học Y Dược Huế

TÓM TẮT

Đặt vấn đề: Suy giáp tiên phát là một bệnh nội tiết thường gặp ở trẻ em, là tổn thương tại tuyến giáp làm rối loạn sản xuất hormon giáp, hormon giáp không đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và sinh trưởng của cơ thể, có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải. Nghiên cứu thực hiện với 2 mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm suy giáp tiên phát của trẻ em và xác định mối liên quan giữa một số biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm với nguyên nhân suy giáp tiên phát.Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, gồm 31 bệnh nhi suy giáp tiên phát đủ tiêu chuẩn chọn bệnh, trong đó 17  suy giáp tiên phát bẩm sinh (SGTPBS), 14 bệnh nhân suy giáp tiên phát mắc phải (SGTPMP). Kết quả: Tuổi chẩn đoán SGTPBS là 13 (2,5 – 87,5) tháng, 29,4%  trẻ chẩn đoán ≤ 3 tháng; SGTPMP là 133 (114,25 – 157,25) tháng,92,9% chẩn đoán sau 60 tháng. Tỷ lệ nữ:nam là 3:1. Tổng điểm trung bình theo P.Fort ở SGTPBS là 4,47 ± 3,06 điểm. SGTPBS: vào viện vì táo bón (23,5%); lùn, gầy sút (17,6%); da khô, vàng da, khó bú (11,8%). Triệu chứng lúc chẩn đoán: da khô (94,1%); táo bón (76,5%); vàng da (52,9%); tóc khô, mặt thô, khóc khàn (47,1%); 64,7% chậm phát triển chiều cao; 52,9% bệnh nhân chậm phát triển tinh thần, 70,6% chậm phát triển tuổixương, nguyên nhân giảm sản tuyến giáp chiếm 58,8%, nồng độ TSH rất cao 100µIU/ml. SGTPMP vào viện vì bướu giáp (100%); triệu chứng lúc chẩn đoán: mệt mỏi (28,6%), da khô và táo bón (14,3%), 21,4% chậm phát triển chiều cao, 9,1% chậm phát triển tuổi xương, không có chậm phát triển tinh thần, nguyên nhân chủ yếu là viêm tuyến giáp Hashimoto, nồng độ TSH 70,03 (17,64 – 100) µIU/ml. Nguy cơ biểu hiện triệu chứng SGTPBS cao hơn SGTPMP: da khô (45 lần), táo bón (19,5 lần), chậm phát triển chiều cao (6,7 lần), chậm phát triển tuổi xương (24 lần).Kết luận:SGTPBS thường gặp triệu chứng da khô (94,1%), táo bón (76,5%), vàng da (52,9%), nguyên nhân giảm sản tuyến giáp chiếm 58,8%, nồng độ TSH rất cao 100µIU/ml. SGTPMP chủ yếu là viêm tuyến giáp Hashimoto, thường gặp bướu giáp (100%), nồng độ TSH 70,03 (17,64 – 100) µIU/ml.

Từ khóa: Suy giáp tiên phát, suy giáp bẩm sinh, Hashimoto

Chịu trách nhiệm chính: Phan Thị Cẩm Vân

Ngày nhận bài: 8.11.2016

Ngày phản biện khoa học: 21.11.2016

Ngày duyệt bài: 1.12.2016

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Suy giáp tiên phát là một bệnh nội tiết thường gặp ở trẻ em. Suy giáp tiên phát là tổn thương tại tuyến giáp làm rối loạn sản xuất hormon giáp, hormon giáp không đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và sinh trưởng của cơ thể, có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải sau bệnh lý viêm tuyến giáp, sau điều trị thuốc kháng giáp, phẫu thuật tuyến giáp. Nếu  trẻ không được chẩn đoán và điều trị sớm thì sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển cả thể chất lẫn trí tuệ.

Theo nghiên cứu tình hình bệnh nội tiết trẻ em trong 10 năm (1/1992- 1/2001) tại Bệnh viện Nhi quốc gia thì bệnh suy giáp bẩm sinh chiếm 12,8% trong tổng số bệnh tuyến giáp và chiếm gần 7% bệnh nội tiết nói chung [1]. Theo Phạm Thị Ngọc Quyên, nghiên cứu bệnh tuyến giáp tự miễn tại Bệnh viện Nhi đồng 2 từ 01/2005 đến 12/2010, có 60% bệnh viêm giáp Hashimoto có suy giáp [4].

Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài với 2 mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm suy giáp tiên phát của trẻ em và xác định mối liên quan giữa một số biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm với nguyên nhân suy giáp tiên phát.

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Phương pháp nghiên cứu

Phương pháp mô tả cắt ngang.

Đối tượng nghiên cứu

Gồm 31 bệnh nhi được chẩn đoán suy giáp tiên phát khám và điều trị tại khoa Nhi Bệnh viện Trung Ương Huế từ tháng 03/2013 đến 08/2014.

Tiêu chuẩn chọn bệnh

• Suy giáp bẩm sinh: Trẻ có các triệu chứng gợi ý biểu hiện sớm từ sau sinh như: vàng da kéo dài, da khô, phù niêm, bụng chướng, thoát vị rốn, táo bón, khó bú, lùn, mẹ có bệnh lý tuyến giáp, xét nghiệm TSH ≥ 20µIU/ml [10].
• Suy giáp mắc phải: Trẻ có các triệu chứng gợi ý: bướu giáp, da khô, mệt mỏi, tăng cân, sợ lạnh, xét nghiệm TSH ≥ 10µIU/ml và/hoặc kháng thể kháng giáp TPOAb dương tính [7].

Tiêu chuẩn loại trừ. Suy giáp thứ phát, trường hợp TSH tăng và FT4 tăng, bệnh nhi không thu thập đủ thông tin.

Xử lý số liệu: Phần mềm Spss 18.0.

III. KẾT QUẢ

1. Đặc điểm chung

Tuổi chẩn đoán của SGTPBS là 13 (2,5 – 87,5) tháng và 29,4% trẻ chẩn đoán ≤ 3 tháng; SGTPMP là 133 (114,25 – 157,25) tháng và tỷ lệ chẩn đoán sau 60 tháng là 92,9%. Tỷ lệ nữ:nam là 3:1. Có 2/17 trường hợp SGTPBS có mẹ mắc bệnh lý tuyến giáp, có 4/14 trường hợp SGTPMP có gia đình mắc bệnh lý tuyến giáp.

Bảng 1. Phân bố lý do nhập viện của suy giáp tiên phát bẩm sinh

Bảng 2. Phân bố lý do nhập viện của suy giáp tiên phát mắc phải

Bảng 3. Tổng số điểm P.Fort ở bệnh nhân suy giáp tiên phát bẩm sinh

2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng suy giáp tiên phát

2.1. Đặc điểm lâm sàng

Bảng 4. Phân bố nguyên nhân của suy giáp tiên phát bẩm sinh

Bảng 5. Phân bố các đặc điểm lâm sàng suy giáp tiên phát bẩm sinh

Bảng 6. Phân bố các đặc điểm lâm sàng suy giáp tiên phát mắc phải

Bảng 7.Đặc điểm phát triển chiều cao theo phân loại nguyên nhân suy giáp

Bảng 8. Đặc điểm phát triển tinh thần theo phân loại nguyên nhân suy giáp

2.2. Đặc điểm cận lâm sàng

Nồng độ các hormon trong máu: SGTPBS thì TSH là 100 µIU/ml, FT4 là 2,97 (1,06 – 5,92) pmol/l; SGTPMP thì TSH là 70,03 (17,64 – 100) µIU/ml, FT4 là 7,32 (5,44 – 9,22) pmol/l. Kháng thể kháng giáp trong SGTPMP là TPOAb 900,08 (606,29 – 1000) µIU/ml, TGAb 313,55 (205,69 – 890,62) µIU/ml.

Bảng 9. Đặc điểm phát triển tuổi xương theo phân loại nguyên nhân suy giáp

3. Liên quan một số triệu chứng với phân loại suy giáp tiên phát

Bảng 10. Liên quan một số triệu chứng với phân loại suy giáp tiên phát

IV. BÀN LUẬN

Suy giáp bẩm sinh, tỷ lệ nữ/nam xấp xỉ 3:1, tương tự nghiên cứu của Seth A. và Léger J. [13], [15]. Một số nghiên cứu khác cho thấy tỷ lệ nữ/nam trong suy giáp bẩm sinh khoảng 2:1. Trong suy giáp mắc phải (chủ yếu là viêm tuyến giáp Hashimoto) đa số các nghiên cứu đều cho thấy bệnh ưu thế xảy ra ở giới nữ.

Tuổi chẩn đoán của SGTPBS là 13 (2,5-87,5) tháng, tương tự kết quả của Chung Yu Chen tại Đài Loan, tuổi trung bình 11,55 ± 19,88 tháng [8], theo nghiên cứu của Phạm Quang Hưng là 23,35 ± 32,78 tháng tuổi [2], ở Pháp là 20 (16 – 25) ngày tuổi [13]. Các nước trên thế giới có chương trình sàng lọc sơ sinh tốt, thực hiện đồng loạt, do đó phát hiện bệnh và điều trị bệnh sớm hơn.Theo Seth Anju, tuổi trung bình SGTPMP là 120 ± 36,7 tháng [15].

Lý do vào viện của SGTPBS chủ yếu là táo bón (23,5), lùn, gầy sút (17,6%). Theo Phạm Quang Hưng, chậm lớn (46,88%), vàng da kéo dài (28,13%), táo bón (12,5%) [2]. Tác giả  Hulse J A, táo bón chiếm 23%, khó bú 48%, lùn 14%, chậm phát triển chiếm 9% [12]. Có sự khác biệt này phần lớn do mức độ quan tâm của người nhà đối với trẻ và hiểu biết về bệnh tật cũng như ảnh hưởng của bệnh đối với trẻ. Trong suy giáp mắc phải, triệu chứng nổi bật khiến người nhà đưa trẻ vào viện là bướu cổ. Suy giáp mắc phải biểu hiện nhiều triệu chứng khác: da khô, sợ lạnh, mệt mỏi, táo bón. Bệnh hay gặp ở trẻ lớn, nhưng chính bản thân trẻ và người nhà cũng khó nhận thấy sự biến đổi này để đưa trẻ vào viện sớm.

Theo bảng điểm P.Fort, tổng điểm các dấu hiệu gợi ý ở thời kỳ sơ sinh nếu ≥ 5 điểm là có nguy cơ mắc SGTPBS. Trong nghiên cứu này là 4,47 ± 3,06 điểm; thấp nhất là 0 điểm, cao nhất là 11 điểm.

Do nghiên cứu không thực hiện xạ hình tuyến giáp để tìm hiểu nguyên nhân, chúng tôi chỉ dựa chủ yếu vào siêu âm tuyến giáp, phân chia thành 2 nhóm chính: nhóm không có tuyến giáp ở vị trí bình thường (lạc chỗ hoặc không có tuyến giáp) và nhóm có tuyến giáp vị trí bình thường nhưng giảm sản. Đối với nhóm SGTPMP thì chỉ gặp nguyên nhân viêm tuyến giáp Hashimoto (bảng 4).

Các triệu chứng lâm sàng suy giáp bẩm sinh biểu hiện đa dạng, các triệu chứng sớm thường khó nhận biết, đánh giá chủ quan, đặc biệt ở những bà mẹ có con lần đầu. Trong nghiên cứu này, táo bón chiếm 76,5%, phù hợp với nghiên cứu Seth A. là 64,7% [15], Phạm Quang Hưng là 84,38% [2],theo Hulse tỷ lệ này thấp hơn 23% [12]. Theo Madda E., thoát vị rốn 43,73%, vàng da 41,58% [14]. Bệnh nhân vào viện khi xuất hiện các triệu chứng muộn như khó bú, phù niêm, chậm phát triển thể chất và tinh thần. Do đó, chẩn đoán và điều trị muộn, khi đã có những ảnh hưởng nhất định đến sự phát triển của trẻ.

100% bệnh nhi có bướu giáp (bảng 4), bướu giáp lớn chiếm khoảng 70% và thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Các triệu chứng suy giáp ở bệnh nhân viêm tuyến giáp Hashimoto ít đa dạng hơn suy giáp bẩm sinh và triệu chứng thường mơ hồ, khó nhận biết, kéo dài trong một thời gian trước đó, có thể từ 2 đến 3 năm. Khoảng 80% bệnh nhân viêm giáp Hashimoto không có triệu chứng vào thời điểm chẩn đoán [11].

Hormon giáp có tác dụng lên sự phát triển của xương, quá trình tạo ra và trưởng thành của sụn, khi thiếu hormon giáp sẽ làm cho các điểm cốt hóa xuất hiện chậm, chậm phát triển chiều cao. Bệnh nhân có một quá trình phát triển với sự thiếu hụt hormon giáp kéo dài sẽ làm cơ thể chậm phát triển. Trẻ suy giáp bẩm sinh nếu được điều trị đầy đủ và ngay khi chẩn đoán (trong 2 đến 6 tuần sau sinh) thì phát triển sẽ như đứa trẻ bình thường [5]. Ngược lại, SGTPMP thường gặp ở trẻ lớn, do đó ít ảnh hưởng đến phát triển chiều cao.

Hormon giáp còn tác động đến sự trưởng thành của tế bào não, đặc biệt là sự tăng sinh của các tế bào đuôi gai, sợi trục, tạo ra các sinap và các bao myelin. Do đó, hormon giáp có vai trò cực kỳ quan trọng đối với sự phát triển tinh thần của trẻ, đặc biệt trong vòng 2 đến 3 năm đầu đời sống tương ứng với giai đoạn phát triển của não bộ [9]. Theo nghiên cứu của Phạm Quang Hưng, có 71,88% trẻ chậm phát triển tinh thần [2]; Lê Thị Thanh Huyền, những bệnh nhân chẩn đoán trước 1 tuổi có sự phát triển tinh thần bình thường, bệnh nhân chẩn đoán muộn sau 1 tuổi đều có ảnh hưởng phát triển tinh thần sau điều trị [3]. Theo Hulse, có 25% trẻ suy giáp bẩm sinh có chậm phát triển tinh thần [12].

Tuổi xương có thể dùng để ước tính thời gian khởi bệnh của suy giáp, mức độ trầm trọng và thời gian mắc bệnh trước khi được điều trị suy giáp kéo dài khác nhau dẫn đến sự khác nhau trong phát triển tuổi xương của trẻ, có 12/17 trường hợp chiếm 70,6% chậm phát triển tuổi xương ở trẻ SGTPBS. Theo Bajracharya, có 53% số trẻ có chậm phát triển tuổi xương vào thời điểm chẩn đoán [6]. Chính vì được phát hiện và điều trị sớm nên các nghiên cứu của tác giả nước ngoài cho thấy tỷ lệ chậm tuổi xương thấp hơn.

Có mối liên quan giữa triệu chứng da khô, táo bón, chậm phát triển chiều cao, chậm phát triển tuổi xương với phân loại nguyên nhân suy giáp (p < 0,01). Nguy cơ xuất hiện các triệu chứng cao hơn gấp nhiều lần ở nhóm SGTPBS so với nhóm SGTPMP: da khô cao gấp 45 lần, chậm phát triển tuổi xương gấp 24 lần, táo bón cao gấp 19,5 lần, chậm phát triển chiều cao gấp 6,7 lần.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thị Bánh (2003), Tình hình bệnh nội tiết trẻ em trong 10 năm tại Viện Nhi Quốc gia (1/1992 – 12/2001), Luận văn tốt nghiệp Bác sĩ Chuyên khoa cấp II, Trường Đại học Y Hà Nội.
2. Phạm Quang Hưng (2006), Đặc điểm suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng I, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh.
3. Lê Thị Thanh Huyền (2009), Nghiên cứu sự phát triển thể chất, tinh thần và một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh tại BV Nhi Trung Ương, Luận văn Thạc sĩ Y học, Trường ĐH Y Hà Nội.
4. Phạm Thị Ngọc Quyên, Lê Thị Ngọc Dung, Trần Thị Mộng Hiệp (2012), “Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tự miễn tuyến giáp tại bệnh viện Nhi Đồng 2”, Nghiên cứu Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 16(1), tr.31-37.
5. Hoàng Thị Thủy Yên (2012), “Suy giáp ở trẻ em”, Giáo trình Nhi khoa sau đại học tập 4,Nhà xuất bản Đại học Huế, tr.18-38.
6. Bajracharya (2006), “A Study of Therapeutic Effect of the Growth of Children with Hypothyroidism”, Katmandu University Medical Journal, 4(3), pp.329-333.
7. Davies F. Brent, A. Gregory (2011), “Hypothyroidism and thyroidits”, William Textbook of Endocrinology, pp.406-435.
8. Chen Chung-Yu, Kun-Tai Lee, Charles Tzu-Chi Lee et al. (2013), “Epidemiology and Clinical Characteristics of Congenital Hypothyroidism in an Asian Population: A Nationwide Population-Based Study”, Japan Epidemiological Association, 23(2), pp.85-94.
9. Dattani T. P., Fisher A. D. (2011), “Thyroid system”, Williams Textbook of Endocrinology,pp.842-847.
10. Delange F. and Fisher A. D. (1995), “The Thyroid gland”, Clinical Paediatric Endocrinology,pp.397-425.
11. Diaz Alejando, Elizabeth G.(2014),”Hypothyroidism”Pediatrics in Review, 35(8), pp.336-349.
12. Hulse J A (1984), “Outcome for Congenital Hypothyroidism”, Archives of Disease in Childhood, 59, pp.23-30.
13. Léger Juliane, Ecosse Emmanuel, Roussey Michel et al. (2011), “Subtle Health Impairment and Socioeducational Attainment in Young Adult Patients with Congenital Hypothyroidism Diagnosed by Neonatal Screening: A Longitudinal Population-Based Cohort Study”, J Clin Endocrinol Metab, 96(6), pp.1771–1782.
14. Madda Emanuela, Olivieri Antonella, Antonietta Stazi M. et al. (2005), “Risk Factorsfor Congenital Hypothyroidism: Result of a Population case-control study (1997-2003)”, European Journal of Endocrinology, 153, pp. 765-773.
15. Seth Anju, Aggarwal V., Maheshwari A. (2012), “Hypothyrodism in Children Beyond 5y of Age: Delayed Diagnosis of Congenital Hypothyroidism”, Indian Journal Pediatrics, 79(7), pp. 891-895.