Hội chứng buồng trứng đa nang – Không chỉ liên quan đến khả năng sinh sản

Hội chứng buồng trứng đa nang, là bệnh nội tiết thường gặp nhất và là nguyên nhân phổ biến gây vô sinh ở nữ, chiếm 8%-13% nữ giới trong độ tuổi sinh sản. PCOS có tác động rất lớn đến cuộc sống của một người phụ nữ, nhưng việc chẩn đoán và quản lý nó vẫn còn khó khăn mặc dù đã được mô tả lần đầu tiên cách đây gần một thế kỷ bởi Stein và Leventhal.

Để minh họa, trong một cuộc khảo sát toàn cầu với 1385 phụ nữ bị PCOS, một phần ba hoặc nhiều hơn được báo cáo về sự chậm trễ hơn 2 năm và gần một nửa yêu cầu đánh giá bởi ít nhất ba chuyên gia y tế trước khi chẩn đoán được thiết lập (J Clin Endocrinol Metab. 2017;102[2]:604-12). Đó là một vấn đề về sức khỏe quan trọng mà đòi hỏi cần phải nhanh chóng được phân tích khoảng trống và đánh giá nhu cầu, PCOS không phải chỉ nói về “khả năng sinh sản” mà nó còn gây ra hậu quả lớn về chuyển hóa và sản phụ khoa đòi hỏi một cách tiếp cận được cá nhân hóa để chăm sóc được phối hợp giữa các lĩnh vực như nội khoa, nhi khoa, da liễu, và tất nhiên là còn cả phụ khoa.

Điều trị cho người lớn và thanh thiếu niên

Khoảng thời gian kinh nguyệt bình thường không phải lúc nào cũng tương đương với sự rụng trứng. Có đến 40% phụ nữ bị rậm lông cùng với rụng trứng thường xuyên không theo chu kỳ. Tiêu chuẩn Rotterdam được sử dụng để xác nhận PCOS với hai trong ba tiêu chuẩn sau:

1) Rối loạn chức năng rụng trứng (Khoảng thời gian chu kỳ > 35 ngày hoặc < 8 chu kỳ/ năm);

2) Hyperandrogenism (tức là Testosterone toàn phần hoặc tự do tăng cao, DHEAS, hoặc dấu hiệu của rậm lông hoặc mụn trứng cá theo thang điểm Ferriman-Gallwey lớn hơn 6);

3) Buồng trứng đa nang trên siêu âm (20 hoặc nhiều hơn, các nang 2-9mm trên ít nhất một buồng trứng và/hoặc tăng thể tích buồng trứng (>10ml))

Tất cả đều loại trừ nguyên nhân bao gồm tăng prolactin máu, rối loạn chức năng tuyến giáp, androgen dư thừa được các khối u tiết ra bao gồm hội chứng Cushing, và tăng sản tuyến thượng thận không cổ điển hầu hết được sàng lọc một cách đơn giản bằng cách thu được 17-hydroxyprogesterone.

Đối với thanh thiếu niên, đến 14 tuổi hầu hết sẽ có nồng độ androgen giống ở người trưởng thành. Không nên sử dụng siêu âm buồng trứng như một tiêu chí chẩn đoán trong nhóm tuổi này cùng với tần suất xuất hiện bệnh này. Do kinh nguyệt thường xuyên thất thường, bạn nên đợi ít nhất 2 năm sau khi có kinh trước khi xem xét chẩn đoán.

Hormon anti-mullerian cao hơn gấp 2-3 lần ở phụ nữ bị PCOS nhưng mức độ hormon này vẫn chưa được chấp nhận như một tiêu chuẩn chẩn đoán.

Mối liên quan với trao đổi chất  

Một rối loạn đa hệ thống có tên gọi lại hướng sai tình trạng bệnh của nó, PCOS ảnh hưởng đến hệ thống trao đổi chất, sinh sản và tâm lý thông qua các vòng luẩn quẩn của các tín hiệu phản hồi bị bóp méo. Nếu không có sự thống nhất về nguồn gốc của nó, dường như có sự quá mẫn cảm của hormon hoàng thể (LH) với hormon giải phóng gonadotrophin của vùng dưới đồi. Do đó, LH tăng cao sẽ kích thích tế bào vỏ của buồng trứng làm tăng nội tiết tố androgen, dẫn đến hậu quả là cường androgen. Bên cạnh đó, sự tăng không đều trong LH giải thích sự gia tăng dương tính giả mà phụ nữ PCOS gặp phải khi xét nghiệm nước tiểu trong quá trình kích thích rụng trứng.

Sự tăng lượng insulin do tổn thương không rõ nguyên nhân đối với thụ thể insulin hoạt động hiệp đồng với LH để làm tăng tiết androgen của buồng trứng và ức chế sự rụng trứng. Tăng insulin máu và tích tụ mỡ bụng góp phần làm rối loạn dung nạp đường glucose cao gấp 3 lần với người bị PCOS.

Hội chứng chuyển hóa, một mối liên quan của các rối loạn bao gồm tăng huyết áp, rối loạn dung nạp đường glucose, rối loạn lipid máu, và béo phì, xảy ra với tỉ lệ chung tăng lên 43%-47% ở phụ nữ bị PCOS, cao gấp đôi so với phụ nữ không bị PCOS. PCOS có liên quan đến tình trạng viêm mạn tính mức độ nhẹ, khiến những người phụ nữ này có nguy cơ mắc bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu cao hơn. Rối loạn lipid máu là rối loạn phổ biến nhất ở người bị PCOS. Những hậu quả trao đổi chất này, bao gồm chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, trở nên tồi tệ hơn là cường androgen  và chỉ số BMI tăng cao.

Một sự liên kết di truyền 

Nguồn gốc đa di truyền, PCOS có nguy cơ di truyền từ mẹ mắc PCOS sang con gái cao gấp năm lần do ảnh hưởng bởi phơi nhiễm androgen trước sinh trong tử cung. Các nghiên cứu di truyền cho thấy mối qua hệ nhân quả giữa PCOS với chỉ số khối lượng cơ thể, đề kháng insulin, thời kỳ bắt đầu mãn kinh, trầm cảm, và hói đầu như nam giới (PloS Genet 2018;14[12]:e10007813).

Mười lăm khu vực di truyền có nguy cơ trong bộ gen người dường như dẫn đến PCOS. Các kết quả mới cho thấy rằng việc thay đổi hệ vi sinh đường ruột thông qua các liệu pháp Prebiotics hoặc probiotic(men vi sinh) có thể là một lựa chọn điều trị tiềm năng.

Quản lý sinh sản và phụ khoa

Do quá trình rụng trứng mạn tính, estrogen không được sử dụng có thể dẫn đến chảy máu nội mạc tử cung bất thường, tăng sản nội mạc tử cung, và nguy cơ ung thư nội mạc tử cung tăng gấp bốn lần. Điều này nhấn mạnh đến tầm quan trọng của việc test thử progestin một cách thường xuyên, sử dụng thuốc tránh thai kết hợp (COC), hoặc một dụng cụ tử cung có chứa progestin.

PCOS là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến vô sinh và liên quan đến chảy máu bất thường, sảy thai, đái tháo đường thai kỳ, và tăng huyết áp thai kỳ, tất cả đều cao hơn dự trên kiểu hình của Phenotip cường androgen.

Tỷ lệ vô sinh ở phụ nữ bị PCOS là 70%-80%, với rối loạn chức năng rụng trứng là nguyên nhân chủ yếu. Trong nhiều năm, chất chính để kích thích rụng trứng là Clomiphene citrate; tuy nhiên, letrozole đã cho thấy tỷ lệ mang thai thành công cao hơn, đặc biệt ở phụ nữ có chỉ số BMI lớn hơn 30kg/m2.(N Engl J Med. 2014;371:119-29). Mặc dù có nhiều nghiên cứu chứng minh tính hiệu quả và an toàn của nó, letrozole vẫn chưa có sự chấp thuận của Cục Quản lý thực phẩm và Dược phẩm phê duyệt để dùng nó kích thích rụng trứng.

Metformin được khuyến cáo sử dụng ở phụ nữ tiền đái tháo thường hoặc chỉ số BMI trên 30, và nó có thể cải thiện một cách đều đặn tình trạng kinh nguyệt  nhưng nó đã không chứng minh được khả năng cải thiện tỷ lệ sinh sống cũng như giảm các biến chứng thai nghén của sẩy thai hoặc đái tháo đường thai kỳ. Inositol, là một loại carbonhydrat nội sinh phổ biến, nó không cho thấy sự cải thiện rõ ràng trong sinh sản.

Nội soi đốt điểm buồng trứng (LOD) là một lựa chọn điều trị thứ hai, cũng như việc sử dụng hormon gonadotropins, để khắc phục những nỗ lực bảo tồn không thành công trong việc kích thích rụng trứng. LOD là một thủ thuật xâm lấn nhưng có kết quả tương đương với việc sử dụng hormon gonadotropin đồng thời giúp giảm đáng kể tình trạng đa thai, hội chứng quá kích buồng trứng, và chi phí (không bao gồm thủ thuật phẫu thuật). Cuối cùng, thụ tinh trong ống nghiệm là một lựa chọn tiếp theo cho tình trạng vô sinh ở phụ nữ bị PCOS.

Quản lý chuyển hóa/ phụ khoa

Do tác động đa hệ thống của PCOS, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho những người phụ nữ này nên thận trọng và tích cực trong việc đảm bảo theo dõi và quản lý phù hợp. Đối với phụ nữ bị PCOS với chỉ số BMI cao, điều chỉnh lối sống là hướng xử trí đầu tiên. Chỉ cần giảm cân 2%-5% cũng có thể phục hồi chức năng rụng trứng.

Cùng với sự phối hợp của rối loạn lipid máu, BMI cao, và rối loạn dung nạp glucose có lẽ sẽ dự đoán nguy cơ biến cố tim mạch, nhưng tác động này chưa được chứng minh. Mặc dù có sự gia tăng về độ dày lớp nội mạc động mạch cảnh, có dữ liệu chỉ cho thấy sự gia tăng đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim (J Clin Endocrinol Metab. 2019;104[4]:1221-31).

Cường androgen gây rối loạn về mặt thẩm mỹ và tâm lý cho bệnh nhân PCOS. Việc bôi thuốc cường androgen eflornithine tại chỗ có thể dẫn đến sự phát triển lông mặt ở mức độ nhẹ đến trung bình.  Spironolactone là thuốc điều trị đầu tay. (Thận trọng: cần có biện pháp tránh thai hiệu quả để tránh tình trạng nữ hóa thai nhi nam ). Phụ nữ bị PCOS có nguy cơ cao rối loạn ăn uống và suy nhược cơ thể cũng như tỷ lệ tinh thần phiền muộn như lo lắng và trầm cảm cao gấp 5 lần.

Không có chế độ ăn uống cụ thể nào được xác định là một phần của điều trị, nhưng việc lựa chọn thực phẩm lành mạnh và lượng calo kết hợp với tập thể dục đã được chứng minh là cải thiện sự trao đổi chất và sức khỏe tâm lý.

Kết luận   

PCOS là một  căn bệnh phổ biến, gây khó chịu và thay đổi cuộc sống. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, đặc biệt là những người chăm sóc sức khỏe phụ nữ, phải đảm bảo tư vấn và và giáo dục phù hợp với y học dựa trên bằng chứng để trao quyền cho bệnh nhân nhằm cải thiện sức khỏe.

Nguồn: https://www.medscape.com/viewarticle/951631#vp_1

Dr. Trolice is director of Fertility CARE – The IVF Center in Winter Park, Fla., and professor of obstetrics and gynecology at the University of Central Florida, Orlando. He has no conflicts of interest. Please contact him at  [email protected]

This article originally appeared on MDedge.com, part of the Medscape Professional Network.

Bài viết được dịch thuật và biên tập bởi CLB Nội tiết trẻ trên DEMACVN.COM – Vui lòng không reup khi chưa được cho phép!

Người dịch: Thùy Linh