Nhân một trường hợp bị đái tháo đường típ 1 thể tối cấp

Nhân một trường hợp bị đái tháo đường típ 1 thể tối cấp

ThS.Trần Viết Thắng*, PGS.TS.Nguyễn Thy Khuê

*Bộ môn Nội Tiết Đại học Y Dược TPHCM

Summary:

A case of fulminant type 1 diabetes

We reported a case of a 39 year old women with fulminant type 1 diabetes. She presented with slight fever and sore throat 2 days before admission, with a blood glucose tested at home was 59 mg/dL. However, one day later she admitted to hosptial because of epigastric pain and severe nausae, without hyperglycemic symptoms.. Laboratory showed that  she had a very high blood glucose (640 mg/dL) with severe ketoacidosis, HbA1c was 6.0% and plasma C peptide <0.01. Antibodies to GAD nor ICA were undetectable.  She was recovered with fluid replacement and insulin infusion. She was discharged with basal bolus insulin.

Tóm tắt

Đái tháo đường típ 1 thể tối cấp  là một thể mới thuộc trong phân nhóm đái tháo đường típ 1 vô căn, định nghĩa bởi sự phá hủy tế bào beta tụy tối cấp dẫn đến tăng đường huyết và nhiễm ceton acid. Chúng tôi báo cáo một trường hợp đái tháo đường típ 1 thể tối cấp ở bệnh nhân nữ 39 tuổi vào viện với triệu chứng sốt nhẹ và đau họng 2 ngày và nôn ói và đau bụng nổi bật trong vòng 01 ngày trước nhập viện, hoàn toàn không có các triệu chứng tiểu nhiều hay uống nhiều, sụt cân trước đó. Xét nghiệm khi vào viện cho thấy nhiễm toan nặng (pH=7.1) với đường huyết tăng cao (640 mg/dL) và HbA1c bình thường  là 6.0%, nồng độ C peptid rất thấp <0.01 và các kháng thể kháng GAD và ICA đều âm tính. Bệnh nhân hồi phục tốt với điều trị bù dịch và insulin và được xuất viện với insulin.

Mở đầu

Đái tháo đường típ 1 thể tối cấp  là một thể mới thuộc trong phân nhóm đái tháo đường típ 1 vô căn.  Khái niệm này được đưa ra đầu tiên bởi  Imagawa ở Nhật vào năm 2000, định nghĩa bởi sự phá hủy tế bào beta tụy cấp tính dẫn đến tăng đường huyết và nhiễm ceton acid. Đái tháo đường típ 1 thể tối cấp đặc trưng bởi khởi phát nhiễm ceton acid trong một thời gian rất ngắn, với nồng độ HbA1c vẫn ở trong mức bình thường và có sự phá hủy toàn bộ tế bào beta tụy. Cơ chế bệnh sinh vẫn chưa được hiểu rõ mặc dù có những bằng chứng cho thấy nhiễm siêu vi trước đó và yếu tố gen có liên quan đến khởi phát bệnh đái tháo đường típ 1 thể tối cấp. Đái tháo đường típ 1 thể tối cấp chủ yếu gặp ở các nước châu Á như ở Nhật Bản và Hàn quốc. Theo số liệu khảo sát ở Nhật, 15 -20% bệnh nhân đái tháo đường típ 1 có nhiễm ceton hay nhiễm ceton acid lúc khởi phát là đái tháo đường típ 1 thể tối cấp. Ở Hàn quốc, khoảng 1/3 bệnh nhân đái tháo đường típ 1 khởi phát ở người  lớn là thể tối cấp. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp lâm sàng đái tháo đường típ 1 thể tối cấp và xem xét lại y văn.

Ca lâm sàng

Bệnh nhân nữ, 39 tuổi nhập viện vì nôn ói và đau vùng thượng vị. Cách nhập viện 2 ngày bệnh nhân có triệu chứng sốt nhẹ, đau họng, cảm giác đói và tự thử đường huyết tại nhà, kết quả đường huyết là 59 mg/dL. Cách nhập viện 01 ngày bệnh nhân sau khi đi làm về thấy mệt mỏi, đau bụng vùng thượng vị và nôn ói 5-6 lần ra thức ăn sau đó ra dịch vàng, kèm mệt, hồi hộp, tim đập nhanh, không sốt, không đau ngực, không tiêu chảy, không có triệu chứng khát nước, tiểu nhiều.  Bệnh nhân nhập một bệnh viện trong thành phố, được chẩn đoán là rối loạn tiêu hóa, gần 12 giờ sau nhập viện, sau khi có những kết quả xét nghiệm ban đầu, bệnh nhân mới được điều trị như nhiễm ceton ceton acid trong 03 ngày và chuyển đến bệnh viện chúng tôi vì có tăng men tim đi kèm.

Bệnh nhân không có tiền căn đái tháo đường hay bệnh lý gì trước đó, PARA 2112. Bệnh có kiểm tra sức khỏe định kỳ cách 01 năm với kết quả là bình thường. Gia đình bệnh nhân không ai bị đái tháo đường.

Tại bệnh viện chúng tôi, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng tỉnh, tiếp xúc tốt. Chiều cao: 159cm, cân nặng 40 kg. Da niêm hồng nhạt, không phù, không xuất huyết da niêm, tĩnh mạch cổ không nổi. Thăm khám lâm sàng không phát hiện bất thường

Kết quả xét nghiệm cận lâm sàng của bệnh nhân được trình bày trong bảng 1.

Sau khi được điều trị tích cực bằng bù dịch và insulin, tình trạng bệnh nhân ổn định. Theo dõi men tim trở về bình thường sau đó vài ngày. Bệnh nhân được xuất viện với điều trị insulin tích cực nền phóng (basal bolus). Theo dõi sau 02 tháng đường huyết bệnh nhân tương đối ổn định với insulin, C-peptid vẫn còn rất thấp (<0.01).

Bảng 1: Kết quả cận lâm sàng

Chức năng tuyến giáp: bình thường

ECG: nhịp xoang đều 76 l/p, không ST chênh lên, không dấu hiệu thiếu máu cơ tim

Siêu âm tim:  không rối loạn vận động vùng, chức năng tâm thu và tâm trương bình thường, EF: 70%

Bàn luận

Đái tháo đường típ 1 là bệnh lý thiếu hụt insulin do sự phá hủy tế bào beta tụy, dẫn đến nhiễm ceton acid nếu không được điều trị kịp thời. Theo phân loại của ADA, Đái tháo đường típ có thể chia thành 2 nhóm: Típ 1A: do tự miễn và típ 1B: vô căn. Típ 1B  bao gồm cả những đái tháo đường có khuynh hướng nhiễm keton gặp ở những bệnh nhân có nguồn gốc Châu Phi, tuy nhiên gần đây típ 1B có thêm một thể mới là đái tháo đường típ 1 thể tối cấp gặp chủ yếu ở các nước Châu Á, nhiều nhất là Nhật Bản, Hàn Quốc.

Bệnh sinh vẫn chưa được biết rõ, tuy nhiên có thể liên quan đến nhiễm siêu vi trên cơ địa gen nhạy cảm. Ở Nhật Bản, người ta nhận thấy 41,8% bệnh nhân đái tháo đường típ 1 thể tối cấp có HLA-DR4-DQ4.

Bệnh nhân của chúng tôi nhập viện với các triệu chứng đau bụng và nôn ói kèm sốt nhẹ và có triệu chứng hạ đường trước đó 02 ngày, hoàn toàn không có những triệu chứng điển hình của tăng đường huyết trước đó, với các xét nghiệm cận lâm sàng gợi ý : đường huyết tăng cao, nhiễm ceton với HbA1c trong giới hạn bình thường, C-peptid trong máu thấp, tăng men tụy  và các kháng thể tự miễn đều âm tính. Tất cả các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng trên phù hợp với chẩn đoán đái tháo đường típ 1 thể tối cấp theo tiêu chuẩn của Hội Đái tháo đường Nhật Bản năm 2012 (bảng 2)

Bảng 2: Tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường típ 1 thể tối cấp

Nhiễm siêu vi có thể là yếu tố khởi phát đái tháo đường típ 1 thể tối cấp: bệnh nhân có triệu chứng sốt nhẹ và tăng các men gan, men tim gợi ý tình trạng nhiễm siêu vi, mặc dù các xét nghiệm CMV và EBV đều âm tính.

Một đều cần chú ý là bệnh nhân có thể có triệu chứng hạ đường huyết trước đó khi mới khởi phát bệnh, đều này có thể được giải thích là do tình trạng viêm phá hủy tế bào beta tụy dẫn đến giải phóng một lượng insulin vào máu, gây hiện tượng giảm đường huyết thoáng qua, theo sau là tình trạng tăng đường huyết nhiễm ceton do cạn kiệt insulin.

Kết luận:

Cần chú ý đến chẩn đoán đái tháo đường típ 1 thể cấp tính ở Việt Nam, bởi vì chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị có thể dẫn đến tử vong.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Cho YM, Kim JT, Ko KS, Koo BK, Yang SW, Park MH. Fulminant type 1 diabetes in Korea: high prevalence among patients with adult-onset type 1 diabetes. 2007;50(11):2276–2279.
2. Imagawa A, Hanafusa T, Miyagawa J, Matsuzawa Y. Osaka IDDM Study Group. A novel subtype of type 1 diabetes mellitus characterized by a rapid onset and an absence of diabetes-related antibodies. N Engl J Med. 2000;342(5):301–307.
3. Imagawa A, Hanafusa T, Uchigata Y, Kanatsuka A, Kawasaki E, Kobayashi T, Shimada A. Fulminant type 1 diabetes: a nationwide survey in Japan. Diabetes Care. 2003;26(8):2345–2352