Một số yếu tố ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống liên quan sức khỏe của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh

MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG TỚI CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG LIÊN QUAN SỨC KHỎE CỦA TRẺ MẮC TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

Đặng Thị Kim Giang¹, Nguyễn Phú Đạt², Vũ Chí Dũng¹

¹Bệnh viện Nhi Trung ương, ²Đại học Y Hà Nội

DOI: 10.47122/vjde.2022.52.7

ABSTRACT

Some factors affecting quality of life related to health of children with congenital adrenal hyperplasia

Objective: To review some objective factors affecting the quality of life related to health of children with congenital adrenal hyperplasia. Methodology: 107 children with congenital adrenal hyperplasia 5-17 years of the age being diagnosed, treated and monitored at Vietnam National Children’s Hospital were evaluated by the scale Health- related Quality of Life in Children PedsQL^TM 4.0, find association of quality of life scores with some sociological and pathological characteristics of congenital adrenal hyperplasia. Results: The quality of life scores of 5-17 year-old children with congenital adrenal hyperplasia in the fields of physical, emotional, social, academic and general quality of life, respectively: 80.4 ± 10.84; 59.6 ± 13.94; 70.6 ± 14.75; 79.7 ± 15.61; 73.6 ± 9.75. Conclusion: The health-related quality of life in children aged 5-17 years with congenital adrenal hyperplasia at the Department of Endocrinology – Metabolism – Genetics, Vietnam National Children’s Hospital using the PedsQL^TM 4.0 scale has differences by age group: the lowest is group 5-7 years of the age. The quality of life scores of girls are lower than that of boys in the emotional field. The quality of life scores of children with salt wasting form congenital adrenal hyperplasia is lower than the simple virilizing one, and children with darkening and virilizing symptoms are lower than those without these signs. No association was found between quality of life and living area or precocious puberty.

Keywords: Quality of life, children, congenital adrenal hyperplasia

TÓM TẮT

Mục tiêu: Nhận xét một số yếu tố khách quan ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống (CLCS) liên quan đến sức khỏe của trẻ em mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS). Đối tượng và phương pháp: 107 trẻ mắc TSTTBS từ 5-17 tuổi đã được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Nhi Trung ương được đánh giá CLCS liên quan sức khỏe bằng thang đo PedsQL^TM 4.0, tìm mối liên quan của CLCS với một số đặc điểm xã hội học và bệnh học TSTTBS. Kết quả: Điểm CLCS của trẻ TSTTBS 5-17 tuổi ở các lĩnh vực thể chất, cảm xúc, quan hệ xã hội,  học tập và CLCS tổng quát lần lượt là: 80,4 ± 10,84; 59,6 ± 13,94; 70,6 ± 14,75; 79,7 ± 15,61; 73,6 ± 9,75 điểm. Kết luận: CLCS liên quan sức khỏe ở trẻ từ 5-17 tuổi mắc TSTTBS tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương bằng thang điểm PedsQL^TM 4.0 có sự khác biệt theo nhóm tuổi: thấp nhất là nhóm 5-7 tuổi. Điểm CLCS của trẻ nữ thấp hơn trẻ nam trong lĩnh vực cảm xúc. Điểm CLCS của trẻ TSTTBS thể mất muối thấp hơn thể nam hóa đơn thuần, của trẻ có các triệu chứng xạm da và nam hóa thấp hơn trẻ không có các dấu hiệu này. Không tìm thấy mối liên quan giữa CLCS với khu vực sống và biến chứng dậy thì sớm.

Từ khóa: Chất lượng cuộc sống, trẻ em, tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tác giả liên hệ: TS.Vũ Chí Dũng Email: [email protected] Ngày nhận bài: 05/03/2022

Ngày phản biện khoa học: 15/03/2022 Ngày duyệt bài: 30/03/2022

1.  ĐẶT VẤN ĐỀ

Ở Việt Nam số lượng bệnh nhân TSTTBS phát hiện được ngày càng tăng. Trẻ mắc bệnh phải điều trị suốt đời bằng liệu pháp hormon thay thế. Tuy nhiên việc điều trị vẫn là một thách thức lớn do vấn đề tuân thủ điều trị cũng như biến chứng lâu dài của bệnh do tình trạng thiếu hụt hormon cortisol, aldosterol và thừa androgen gây ảnh hưởng đến CLCS của trẻ. CLCS liên quan đến sức khỏe của trẻ em được đánh giá thông qua các công cụ phỏng vấn, phổ biến nhất là thang đo PedsQL^TM 4.0.

Tuy nhiên, kết quả CLCS này bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như: giới tính, tuổi, khu vực sống, mức độ nặng của bệnh, hiệu quả điều trị… Hiểu được mối liên quan giữa các yếu tố này với CLCS giúp công tác điều trị và chăm sóc sức khỏe cho trẻ TSTTBS được toàn diện hơn. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu:

Nhận xét một số yếu tố ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh sau ít nhất 1 tháng chẩn đoán và điều trị bằng công cụ PedsQL^TM 4.0.

2.  ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tượng

Tiêu chuẩn lựa chọn: Bệnh nhân TSTTBS điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 8- 2019 đến tháng 8-2020, điều trị bệnh ≥ 1 tháng, 5 – 17 tuổi.

Loại trừ: Bệnh nhân có suy giảm chức  năng nhận thức, cảm xúc, vận động hoặc bệnh mạn tính khác.

2.2.  Phương pháp

Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang

Công cụ đánh giá: Thang điểm CLCS trẻ em (Pediatric Quality of Life – PedsQL^TM 4.0) của bệnh viện Nhi và Trung tâm sức khỏe Sandiego, California.

Phương pháp phân tích số liệu: Phần mềm thống kê SPSS 20.0 tính trị số trung bình, độ lệch chuẩn, kiểm định T-test, ANOVA Test.

3.  KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1. Đặc điểm đối tượng

Bảng 3.1. Đặc điểm nhân khẩu học của đối tượng nghiên cứu (N=107)

Tổng số trẻ TSTTBS được khảo sát là 107 trẻ từ 5-17 tuổi, có tỷ lệ tương đương về giới tính và khu vực sống.

3.2. Yếu tố ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống của trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bảng 3.2. Điểm chất lượng cuộc sống liên quan sức khỏe theo lứa tuổi

Điểm CLCS của trẻ TSTTBS cao nhất ở lĩnh vực thể chất, thấp nhất ở lĩnh vực cảm xúc. Trong đó, lứa tuổi 5-7 có điểm CLCS thấp nhất ở các lĩnh vực, khác biệt có ý nghĩa thống kê ở lĩnh vực cảm xúc.

Bảng 3.3. Điểm chất lượng cuộc sống liên quan sức khỏe theo giới tính và khu vực sống

Điểm CLCS của trẻ nam TSTTBS trong lĩnh vực cảm xúc cao hơn ở trẻ nữ; trong lĩnh vực học tập thấp hơn trẻ nữ (p<0,05). CLCS trong lĩnh vực thể chất, quan hệ xã hội và CLCS tổng quát không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai giới.

Điểm CLCS do trẻ TSTTBS báo cáo không có sự khác biệt giữa khu vực thành thị và nông thôn ở hầu hết các lĩnh vực, ngoại trừ lĩnh vực học tập thì trẻ sống ở nông thôn có điểm CLCS thấp hơn trẻ sống ở thành thị (p < 0,01).

Bảng 3.4. Điểm chất lượng cuộc sống liên quan sức khỏe theo thể bệnh và triệu chứng xạm da

Nhóm bệnh nhi TSTTBS thể mất muối có điểm CLCS thấp hơn so với thể nam hóa đơn thuần, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê ở các lĩnh vực quan hệ xã hội, học tập và CLCS tổng quát (p < 0,05). Điểm CLCS của nhóm trẻ có triệu chứng xạm da thấp hơn so với nhóm không xạm da, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê ở các lĩnh vực cảm xúc, quan hệ xã hội và CLCS tổng quát (p < 0,05).

Bảng 3.5. Điểm chất lượng cuộc sống liên quan sức khỏe theo nam hóa và dậy thì sớm

Trẻ TSTTBS có biến chứng nam hóa có điểm CLCS thấp hơn trẻ TSTTBS không có biến chứng này ở các lĩnh vực thể chất, cảm xúc, quan hệ xã hội và CLCS tổng quát, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,01). Điểm CLCS của trẻ mắc TSTTBS do trẻ tự báo cáo không có sự khác biệt giữa hai nhóm trẻ có dậy thì sớm trung ương và không dậy thì sớm.

4.  BÀN LUẬN

Thang đo CLCS PedsQL^TM 4.0 đã được Varni và cộng sự chứng minh có thể sử dụng trong các nghiên cứu, thực hành lâm sàng chăm sóc sức khỏe [1]. CLCS là thước đo gián tiếp đánh giá hiệu quả điều trị cho một bệnh lý bẩm sinh như TSTTBS. Hiểu được các yếu tố ảnh hưởng tới CLCS giúp chúng ta theo dõi và quản lý bệnh có hiệu quả.

Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu CLCS bằng công cụ PedsQL^TM 4.0 trên  107 trẻ mắc TSTTBS từ 5-17 tuổi đang điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương.

Kết quả, điểm CLCS của nhóm trẻ 5-7 tuổi là thấp nhất: 70,5 ± 9,62 điểm. Báo cáo trên 1225 trẻ Việt Nam khỏe mạnh của Nguyễn  Thị Thanh Mai và cộng sự (2017) cho thấy: CLCS của nhóm 8-12 tuổi đạt cao nhất (90,2 ± 9,49 điểm) và thấp thất ở nhóm 13-18 tuổi (79,1 ± 12,61 điểm) [2].

Với trẻ TSTTBS lứa tuổi 5-7 tuổi, cùng với thời điểm trẻ bắt đầu làm quen với trường lớp, thầy cô, bạn bè mới…thì trẻ cũng phải học cách tự uống thuốc nhiều lần trong ngày mà không có sự theo dõi thường xuyên của người nhà khiến trẻ gặp nhiều khó khăn, lo sợ. Đồng thời nhóm tuổi này cũng bắt đầu gặp nhiều vấn đề về biến chứng của bệnh do dùng thuốc không đều (quên thuốc, bỏ thuốc) như xạm da, nam hóa cũng như dậy thì sớm…

Việc nhận thấy những thay đổi bất thường về cơ thể như mọc lông, trứng cá, phát triển bộ phận sinh dục, chiều cao tăng nhanh sớm hơn các bạn khiến trẻ lo lắng, sợ hãi, cũng như khó khăn trong quan hệ với các bạn cùng lứa tuổi.

Không những thế, chính ở độ tuổi này mới có nhiều trường hợp TSTTBS thể nam hóa đơn thuần mới được phát hiện, trẻ chưa hiểu được các vấn đề sức khỏe mình đang gặp phải. Các nguyên nhân này gây ảnh hưởng đến CLCS của trẻ TSTTBS nhóm tuổi 5-7 tuổi. Khi tiến hành phỏng vấn các trẻ mắc TSTTBS, chúng tôi nhận thấy điểm CLCS của trẻ từ 5-7 tuổi ở lĩnh vực cảm xúc thấp chủ yếu do trẻ hay cáu gắt, nổi giận, dễ bùng nổ. Trong khi đó, ở nhóm tuổi 8-17 tuổi, xu hướng cảm xúc bùng nổ có vẻ giảm hơn và nhường chỗ cho xu hướng cảm xúc nội tâm nhiều hơn như sự lo lắng, sợ hãi, khó ngủ, đặc biệt ở trẻ TSTTBS nữ. Sự thay đổi này có thể là do sự thay đổi về nội tiết của trẻ. Ở độ tuổi nhỏ nội tiết chủ đạo của trẻ TSTTBS là testosteron, nhưng khi trẻ nữ bắt đầu bước vào dậy thì thì sẽ có sự xuất hiện của các hormon nữ, phần nào đó sẽ cân bằng bớt những tác động về mặt tâm lý của testosteron trên trẻ TSTTBS khiến trẻ trở nên mềm mại hơn.

Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy không có sự khác biệt về điểm CLCS tổng quát giữa hai giới với điểm CLCS tổng quát theo giới nam và nữ lần lượt là 74,4 ± 10,45  và 72,8 ± 9,04 điểm, tương tự như nghiên cứu của Gilban và cộng sự (2014) tại Brazil [3]. Tuy nhiên xét riêng trên lĩnh vực cảm xúc thì điểm CLCS của trẻ nữ (56,0 ± 11,63 điểm) thấp hơn so với trẻ nam (63,3 ± 15,19 điểm) một cách rõ ràng (p < 0,01).

Nghiên cứu của Noha Musa (2019) về CLCS của 200 trẻ mắc TSTTBS từ 1-18 tuổi đánh giá bằng thang đo WHOQOL-BREF chỉ ra rằng trẻ nữ có điểm CLCS thấp hơn trẻ nam ở lĩnh vực tâm lý (p < 0,001) [4]. Trên thế giới, đã có rất nhiều nghiên cứu về CLCS của người trưởng thành mắc TSTTBS, đặc biệt là những nghiên cứu trên bệnh nhân nữ. Các tác giả đều cho rằng CLCS của bệnh nhân TSTTBS nữ bị ảnh hưởng nhiều hơn dưới sự tác động của bệnh, đặc biệt là tình trạng nam hóa ở nữ giới. Mặc dù có sự khác nhau giữa các nghiên cứu khi so sánh CLCS của trẻ mắc TSTTBS ở giới nam và nữ, song từ kết quả của mình chúng tôi cho rằng trẻ nữ mắc TSTTBS chịu nhiều ảnh hưởng đến CLCS hơn so với trẻ nam, đặc biệt trên lĩnh vực cảm xúc, tâm lý.

Đối với bệnh TSTTBS, có thể nói rằng giới nữ là đối tượng chịu nhiều tác động của bệnh hơn giới nam do sự biến đổi về bộ phận sinh dục. Ngoài việc dùng hormon thay thế và theo dõi bệnh thường xuyên như trẻ trai, trẻ nữ còn phải trải qua các cuộc phẫu thuật chỉnh hình bộ phân sinh dục.

Ở một số trẻ nữ mắc TSTTBS thể nam hóa đơn thuần khi sự nam hóa đã quá rõ ràng, trẻ thậm chí còn phải tiến tới lựa chọn giới tính; như ở nghiên cứu của chúng tôi có một trẻ nữ đã cùng gia đình lựa chọn chuyển giới thành nam. Không chỉ có vậy, với một số trẻ lựa chọn giữ nguyên giới tính nữ vẫn gặp phải một vài khó khăn như chậm dậy thì, chậm kinh nguyệt, thậm chí là vô kinh. Tất cả những lý do trên làm ảnh hưởng tiêu cực đến CLCS của trẻ nữ mắc TSTTBS hơn so với trẻ nam.

Về thể bệnh, điểm CLCS tổng quát của trẻ mắc TSTTBS thế mất muối (72,1 ± 9,60 điểm) thấp hơn so với thể nam hóa đơn thuần (76,5 ± 9,49 điểm) với p < 0,05. Xét riêng trên từng lĩnh vực, chúng tôi cũng tìm thấy điểm CLCS ở lĩnh vực quan hệ xã hội và học tập của trẻ mắc TSTTBS thể mất muối thấp hơn so với thể nam hóa đơn thuần với p < 0,05.

Gilban và cộng sự (2014) nghiên cứu CLCS của 25 trẻ mắc TSTTBS tại Brazil lại chỉ ra rằng không có sự khác biệt điểm CLCS giữa trẻ TSTTBS thể mất muối và thể nam hóa đơn thuần [3]; tương tự như nghiên cứu của Noha Musa và cộng sự (2019) về CLCS của trẻ mắc TSTTBS ở Ai Cập cũng không tìm thấy sự khác biệt về điểm CLCS tổng quát giữa các thể bệnh [4].

Trong khi đó, Mnif và cộng sự (2012) nghiên cứu trên người trưởng thành mắc TSTTBS lại cho kết quả tương tự như nghiên cứu của chúng tôi rằng bệnh nhân TSTTBS thể mất muối có CLCS thấp hơn thể nam hóa đơn thuần [5]. Bệnh TSTTBS thể mất muối là thể nặng hơn so với thể nam hóa đơn thuần, do mức độ thiếu hụt hormon nhiều hơn, ngoài những biến đổi về hình thể, trẻ còn có thể gặp phải những cơn suy thượng thận cấp, mất muối, phải uống nhiều loại thuốc hơn…

Tất cả những điều trên có thể làm ảnh hưởng tiêu cực, gây suy giảm điểm CLCS của trẻ TSTTBS thể mất muối.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, các trẻ mắc TSTTBS có triệu chứng xạm da thì điểm CLCS thấp hơn so với các trẻ không có triệu chứng này ở các lĩnh vực cảm xúc, quan hệ xã hội và điểm CLCS tổng quát (p < 0,05).

Xạm da là biểu hiện bên ngoài, có thể dễ dàng nhận thấy trực tiếp, gây suy  giảm  về mặt thẩm mỹ cho trẻ khiến cho trẻ tự ti, mặc cảm, ngại giao tiếp, làm điểm  CLCS  suy giảm rõ rệt.

Tương tự triệu chứng xạm da, các trẻ mắc TSTTBS có triệu chứng nam hóa thì điểm CLCS thấp hơn rõ rệt so với các trẻ không có triệu chứng này ở các lĩnh vực thể chất, cảm xúc, quan hệ xã hội và CLCS tổng quát với điểm CLCS tổng quát của nhóm trẻ có nam hóa và không có nam hóa lần lượt là 68,6 ± 8,77 và 76,4 ± 9,20 điểm (p < 0,001).

Trẻ có triệu chứng nam hóa sẽ cảm thấy mình khác biệt với các bạn cùng lứa tuổi, luôn cảm thấy tự ti, mặc cảm về hình thể ngoài của bản thân, gặp khó khăn trong việc kết bạn, xây dựng và duy trì các mối quan hệ.

Đối với trẻ mắc TSTTBS nếu không được phát hiện sớm và điều trị phù hợp trẻ sẽ xuất hiện các triệu chứng biến đổi về ngoại hình như xạm da, phát triển các đặc tính sinh dục phụ nam: cơ bắp, đường nét thô, mọc lông sinh dục, mụn trứng cá…gây ảnh hưởng trực tiếp lên tâm lý của trẻ.

Hơn nữa, các triệu chứng trên sẽ xuất hiện khi một bệnh nhân TSTTBS không kiểm soát tốt bệnh, tức là trẻ vẫn có tình trạng dư thừa androgen, nồng độ testosteron tăng cao cũng khiến cảm xúc của trẻ thường dễ bùng nổ, hay tức giận hơn các trẻ khác. Như vậy, muốn nâng cao CLCS của trẻ mắc TSTTBS thì trước tiên cần kiểm soát tốt bệnh của trẻ, uống thuốc đầy đủ, tái khám định kỳ mới giúp trẻ dễ dàng hòa nhập cộng đồng.

Dậy thì sớm trung ương là một  trong những biến chứng có thể gặp phải của TSTTBS, trong nghiên cứu của chúng tôi có 20 trẻ dậy thì sớm thực sự đã được chẩn đoán và điều trị ức chế dậy thì.

Khi so sánh điểm CLCS của nhóm trẻ này với các trẻ còn lại, chúng tôi không tìm thấy sự khác biệt giữa hai nhóm với điểm CLCS tổng quát của trẻ có dậy thì sớm trung ương và trẻ không có dậy thì sớm trung ương lần lượt là 73,5 ± 9,82 và 73,6 ± 9,79 điểm.

Mặc dù chúng tôi cũng hi vọng về mặt giả thuyết rằng có thể tìm thấy sự suy giảm điểm CLCS của nhóm trẻ có dậy thì sớm với nhóm trẻ còn lại, song trên thực tế lại không thể kết luận được.

Kết quả này là phù hợp bởi đa số trẻ dậy  thì sớm thực trong nghiên cứu của chúng tôi là trẻ nam, trong khi ở phần trên, chúng ta đã thấy trẻ nam thì có điểm CLCS cao hơn trẻ nữ. Các trẻ dậy thì sớm trung ương đã được chẩn đoán và điều trị bằng thuốc ức chế dậy thì, một số trẻ thì đã hoàn tất quá trình điều trị.

Hơn nữa, các triệu chứng của dậy thì sớm cũng trùng lặp với các triệu chứng của nam hóa mà nhóm trẻ không có dậy thì sớm cũng có các triệu chứng tương tự. Tất cả các lý do trên làm cho chúng ta không tìm được mối  liên quan giữa dậy thì sớm trung ương với điểm CLCS của trẻ mắc TSTTBS.

5.  KẾT LUẬN

CLCS liên quan sức khỏe ở trẻ từ 5-17 tuổi mắc TSTTBS tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền của bệnh viện Nhi Trung ương bằng thang điểm PedsQL^TM 4.0 có sự khác biệt theo nhóm tuổi: thấp nhất là nhóm 5-7 tuổi. Điểm CLCS của trẻ nữ thấp hơn trẻ nam trong lĩnh vực cảm xúc. Điểm CLCS của trẻ TSTTBS thể mất muối thấp hơn thể nam hóa đơn thuần, của trẻ có các triệu chứng xạm da và nam hóa thấp hơn trẻ không có các dấu hiệu này.  Không tìm thấy mối liên quan giữa CLCS với khu vực sống và biến chứng dậy thì sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Varni JW et al (2001), “PedsQL™ 4.0: Reliability and Validity of the Pediatric Quality of Life Inventory™ Version 0 Generic Core Scales in Healthy and Patient Populations”, Medical Care, 39(8): 800 – 812.
2. Nguyễn Thị Thanh Mai (2017). “Khảo sát chất lượng cuộc sống liên quan sức khỏe ở trẻ em khỏe mạnh bằng thang PedsQL^TM0 generic core scale, phiên bản Việt Nam”, Tạp chí y học thực hành, 1045, 181-183.
3. Gilban D.L.S., Alves Junior A.G. and Beserra I.C.R. (2014). Health related quality of life of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia in Brazil. Health and Quality of Life Outcomes, 12(1), 107.
4. Musa N, Asem N, Basyony S, et al (2020). Assessment of health-related quality of life in Egyptian children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Endocrinol Metab, 33(2): 295-304.
5. Mnif MF, Kamoun M, Mnif F, et al (2012). Long-Term Outcome of Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-hydroxylase The American Journal of the Medical Sciences, 344(5): 363-373.